Труд
Автор:
Труд онлайн
В цяла Гърция се отчита ръст на случаите при няколко заболявания, включени в „списъците“ на Министерството на здравеопазването за редки заболявания. Какво е да живееш с рядко заболяване, как се поставя диагнозата и каква роля играе генетиката?
Редките заболявания, които доскоро представляваха интерес за научната общност поради своята уникалност и сложно медицинско лечение, в много случаи вече не изглеждат толкова редки.
Действително, данните показват увеличение на случаите в цялата страна в няколко категории заболявания, които преди това бяха класифицирани в „списъците с редки заболявания“ на Министерството на здравеопазването, докато в някои случаи честотата им дори се е удвоила само за няколко години. В същото време учени по целия свят откриват ново рядко заболяване на всеки два дни.
Диагностицирането на редките заболявания сега е по-лесно благодарение на новите инструменти и генетичните тестове (което отчасти обяснява увеличението на броя). Данните обаче разкриват също, че в много случаи от съвременните системи за здравеопазване вече се изисква различен медицински и оперативен подход.
Показателно е, че докато преди десетилетие едно заболяване се считаше за рядко, ако засягаше 1 на 10 000 души, този праг сега е променен на 1 на 2 000.
Класически пример за нарастваща честота е болестта на Крон,
хронично възпалително заболяване на храносмилателния тракт. Когато е била идентифицирана за първи път, е била смятана за рядка, но броят на диагностицираните случаи вече е довел до нейното „разкласифициране“ като рядко заболяване.
Други състояния, като спинална мускулна атрофия и кистозна фиброза, също вече не са толкова редки, колкото са били някога.
Данните показват, че повече от 300 милиона души по света са засегнати от състояние, което остава недиагностицирано или некласифицирано, докато общият брой на редките заболявания, идентифицирани до момента, се оценява на над 7000.
В повечето случаи тези заболявания се дължат на „дефектен“ ген, като половината от днешните пациенти са деца.
Хермис е едно от тези деца. Той е диагностициран с особено рядко неврологично заболяване преди около 14 години, когато току-що е навършил първата си година от живота си. Баща му, Димитрис Атанасиос, казва пред To Vima, че диагнозата е поставена случайно, след като бебето е било хоспитализирано за кратко със симптоми на гастроентерит. След специфични изследвания беше установено, че детето страда от болестта на Дюшен.
Самият той сега е вицепрезидент на ESAMEA – Национална конфедерация на хората с увреждания – и следи отблизо развитието в управлението на данните и политиките.
В случая с мускулната дистрофия на Дюшен обаче картината е обратна, с глобален спад на случаите. Смята се, че съотношението 1 случай на 3500 раждания на момчета е спаднало до 1 на 7000, тъй като съмнението за наследствената основа помага за предотвратяване на нови раждания на засегнатите деца.
Увеличение на диагнозите в Гърция
През последните години пейзажът на редките заболявания се променя с темпове, смятани преди за невъобразими. В продължение на десетилетия пациентите в Гърция – оценени на около половин милион – заедно със семействата си, са се сблъсквали с болезнен и често задънен път към поставянето на диагноза. Днес обаче напредъкът в генетиката, новите технологии и засиленото международно сътрудничество променят областта.
Днес се смята, че в страната има около 7000 до 8000 регистрирани редки заболявания, повечето от които имат генетична основа. Това са състояния с много ниска разпространеност, често по-малко от 1 на 2000 души, а в някои случаи са редки като 1 на милион.
В тази бързо развиваща се среда международното сътрудничество се очертава като решаващ фактор. Алексис Арзиманоглу е професор и координатор на Европейските референтни мрежи (ERN), инициатива на Европейския съюз, насочена към подобряване на диагностиката и грижите.
„Необходимостта от ранна и точна диагноза, равният достъп до лечение и поставянето на пациента в центъра на грижите са основни принципи“, казва той в интервю за Vima. ЕРМ представляват уникален модел на сътрудничество, свързващ стотици болници и специализирани звена в цяла Европа. Това позволява на лекарите да се консултират с експерти в други страни, да обменят данни и съвместно да оценяват сложни случаи.
Въпреки напредъка обаче, Гърция продължава да се сблъсква с предизвикателства. Има специализирани центрове и значителен научен опит, но координацията между структурите не винаги е достатъчна. Пациентите често трябва да преминат през множество етапи, преди да достигнат до подходящия специалист. В Гърция има 44 експертни центъра и повече от 200 специализирани клиники, но това все още не е достатъчно.
